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丙酮酸激酶缺乏如何诊治?
丙酮酸激酶缺乏（PK）的诊断：自溶血试验可作为初步检查之用，但其特异性不够高，因此应以红细胞的PK荧光点试验或用生化技术作红细胞的PK活性定量测定为依据。家族调查对诊断亦有参考价值。
对任何非球形细胞溶血性贫血病例，都应怀疑PK缺乏的可能。本病的抗人球蛋白试验阴性，可与温抗体型自体免疫溶血性贫血相鉴别；血红蛋白分析没有异常发现，可排除海洋性贫血或血红蛋白异常症；酸化血清溶血试验和蔗糖溶血试验阴性，可与阵发性睡眠性血红蛋白尿区别。有PK缺乏的婴儿有时可能与新生儿和母亲Rh或ABO血型不合所引起的溶血性贫血相混淆，但后者婴儿生下时即有溶血性贫血和黄疸，血清学方面的检查可作出明确鉴别。典型的遗传性球形细胞增多症血片中常有较多球形细胞，鉴别应无困难，但有时病情较轻，球形细胞不一定很多，不过温育后的渗透脆性试验和自溶血试验还是可以作出鉴别。葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏的遗传性非球形细胞溶血性贫血与PK缺乏的慢性溶血性贫血的临床表现相似，但两者自溶血试验的反应不同。由于以上这些慢性溶血性贫血有关PK的酶试验都无异常，故红细胞的PK定量测定或荧光点试验应作为鉴别诊断的最重要的依据。
目前对本病无特异性的治疗方法，一般只作对症治疗。①输血：贫血严重应予输血。并发感染时也常需输血。如果贫血较轻，则不必输血。随着年龄的增长，输血需要和次数常可减少。②脾切除：贫血较明显、需要经常输血者，可考虑脾切除手术，尤其有胆结石的病人，可同时作胆囊手术。脾切除后，网织红细胞比手术前明显增多，但贫血大多能有所减轻，因此可以减少输血的需要和次数。脾切除后贫血并不完全消失，故手术治疗的疗效不如遗传性球形细胞增多症好。③叶酸：对长期有贫血患者，宜每日口服叶酸5毫克，以防叶酸缺乏。 |
