丙酮酸激酶缺乏有哪些临床表现? 丙酮酸激酶（PK）缺乏属于常染色体隐性遗传病，所以杂合子者无贫血或任何症状。纯合子者有慢性溶血贫血，但各病人的贫血程度很不一致。溶血严重者自婴儿期起即出现严重的黄疸，有明显的脾肿大，需经常输血以维持生命。肝脏亦常肿大，特别经多次输血后。病情较轻者在儿童期或青年期发病，仅有轻至中度贫血，黄疸和脾肿大均较轻，但在感染或其他应激情况下，贫血加重。少数病人平时可以没有症状。如同其他原因引起的慢性溶血性贫血一样，胆石症和其他并发症常很早出现，并可有多次发作。
