诊断

[拼音]：zhenduan

[外文]：diagnosis

由医学角度对人们的精神和体质状态作出的判断。通常人们把诊断理解为判断病人所患的是哪种疾病。实际上，对正常人的健康状态、劳动能力和某一特定的生理过程（如妊娠）的判断，也属于诊断的范畴；司法部门判定血缘关系和伤害性质，也是诊断的一部分。用来认识疾病的诊断应用最广泛，是治疗、预后、预防的前提，下文主要以疾病诊断为例展开论述。

诊断的分类

诊断上常见到的诊断名称大致有几大类。

有症状诊断，即根据病人诉说的主观感受(症状)而对病情作出的判断；体检诊断，即医生根据体格检查所发现的变化作出的判断;实验诊断，是根据病人体液、分泌物、排泄物、洗脱物和组织、标本的实验室检查而作出的诊断。依此类推，还有超声波诊断、 X射线诊断、心电图诊断、内窥镜诊断、放射性核素诊断、手术探查诊断和治疗诊断等。只能为确诊提供资料。但有时也能对确诊起决定作用，如急性心肌梗塞时，心电图诊断常常就是确诊依据。

由于诊断当时所获得的资料，有的充分，有的欠缺，因此对疾病的认识也有深有浅。为了表示所作出的诊断与实际病情的符合程度，常常使用初步诊断和临床诊断这两个名称。初步诊断指作出诊断时所依据的资料还不够充分，或尚待进一步剖析。在实际工作中又往往根据对疾病的初步认识的深浅度，将初步诊断分为：

（1）疑似诊断，指在病史询问不充分和检查欠缺的情况下，主要根据主诉作出的意向性推断，有时也用意向诊断或印象诊断这两个名称。

（2）临时诊断，指在检查欠缺的情况下，主要依靠完整的病史，临时对病情作出的推断。

（3）暂定诊断，指根据比较齐全的病史和检查所作出的诊断，但是还有待于进一步补充诊断依据和临床验证，还不能成为确定诊断。有时用提示诊断代替临时诊断或暂定诊断。属于初步诊断的这几个诊断名称现已用混，失去了各自限定的含义。现在凡是尚未确定的诊断，不论对病的认识深浅如何，都使用初步诊断这一名词来概括。临床诊断即确定诊断，指根据完整的资料，经过详细的分析、推理和验证以后，对病情作出的总括性判断。临床诊断才是医生力求达到的和就诊者希望得到的病情结论。

分为三种：

（1）病因诊断。指出致病因素。

（2）病理形态诊断。指出病变部位、范围、性质和组织结构的改变。

（3）病理生理诊断。指出发病机理和功能改变。

此外，还常可见到入院诊断、出院诊断和门诊诊断等反映诊断场合的诊断名称，以及死亡诊断和剖检诊断等用于死后的诊断名称。死亡诊断除包括生前所患何病外，还要指出死于何病和死因为何。剖检诊断实际是死后经剖检作出的病理诊断，因为它是在直视下采集标本，用各种检验手段检查后，再结合临床资料所作出的诊断，通常被认为是对病情所作出的最确切、全面的判断。

诊断内容

诊断的具体内容可以是实体性疾病或某种生理状态，也可以是综合征，还有时仅仅是某主要症状、体征或检查结果，其深度如何，与当时能掌握的资料多少有密切关系。若资料充分，大都能把疾病名称确定下来，作为临床诊断。也有时所获得的症状和体征与检查结果综合起来，是一组同时可以出现于多种疾病中的具有特征性的病象，这样的成组病象称为综合征，如肾病综合征、休克等。综合征一般不是一个疾病实体，需进一步查明它源于何病。但在遗传性疾病方面，综合征常常是指疾病实体，可作为临床诊断。在资料欠缺的情况下，只能在初步诊断中写出某一临床表现，下附当时所考虑的疾病，并在病名后画问号，或附“原因待定”或“待查”等字样。

完整的临床诊断应包括病因、病理形态和病理生理三方面的内容。病因诊断和病理形态诊断大都属定性诊断。如慢性乙型肝炎就是一个定性诊断。定性诊断中用于表示疾病性质或原因的形容词，多数一见便知其含义，如急性、慢性、炎性、代谢性、感染性、中毒性、遗传性等等，但也有的形容词有其特定的医学含义，如原发性或继发性、器质性和功能性、先天性和获得性等。能提示病变范围和程度的诊断都属定量诊断，包括病理形态诊断和病理生理诊断中的部分内容，如系统性红斑狼疮一词表明病变累及多个系统，就有定量的含义;功能的分级、疾病进展程度和侵犯范围的分期和分度都属定量诊断，如心功能Ⅱ级、高血压第三期和一度烧伤等。代偿性、失代偿性等词也有定量的含义。诊断就其内容的含义还可分为描述性和实体性两大类。以现象为诊断内容的，属描述性诊断，如昏迷、紫癜、高钾血症、肺大泡和室性早搏等，描述性诊断多用于初步诊断和方法学诊断中，一般需进一步收集资料，查明原因，方能构成临床诊断。但也有的描述性诊断就是一个疾病实体，如肢端肥大症。多指畸形等，皮肤科常使用描述性诊断。凡是揭示疾病本质的都属实体性诊断，如肺炎链球菌肺炎、风湿性心肌炎等。大部分临床诊断都属实体性诊断。

诊断步骤

包括收集资料、评价资料、分析推理判断等四步。

诊断的首要步骤就是通过询问就诊者的主观感受症状来采集病史资料。病史对诊断可起到定向作用，能提示诊断的线索。医生利用感官检查就诊者的身体，所获得的资料称体征。体征是医生的客观发现，是亲手获得的，不受就诊者主观意识的影响。体格检查有助于验证症状的存在，辨别症状的性质和查明症状的由来，还有助于发现就诊者未曾觉察到的异常。常可根据体检资料排除或保留作症状诊断时考虑到的一些疾病，或补充症状诊断中未考虑到的疾病，有时还可作出临床诊断。实验检查所提供的资料多属问诊和体检所不能察觉的身体内在改变。如体液成分的变化、病原体和组织结构改变等。它可用以确定症状和体征的性质，有时还可作为某些疾病的主要诊断依据。影像检查是应用 X射线、超声波和核素等显像技术来收集资料，通过影像分析可以推断脏器的形态和功能变化，从而为病理形态和病理生理诊断提供依据。通过观察生物电变化来收集资料的方法有心电图、脑电图、肌电图和视网膜电图描记等，通过电波的形态、节律和频率等可以判断被检器官或组织有无器质性或功能性改变等。内窥镜检查所收集到的是有关深部腔、道情况的资料。它既可发现某些症状或体征的解剖基础，又可在直视下采病变组织作病理检查，为病理形态诊断提供依据。病理资料是用光学显微镜或电子显微镜观察组织结构而获得的，可由形态学角度判定病变性质或分期。它是病理形态诊断的重要依据。此外，还常需收集反映某器官或腺体功能状态的功能检查资料；有时还需收集试验治疗资料，甚至手术探查资料等。

收集资料的方法需要医生运用自己的医学知识有的放矢地选择。其中问诊和体格检查在任何情况下都是必不可缺的。此外，实验室检查中的血、尿常规检查也是必检项目。随着医院设备的日臻完善， X射线胸部透视、心电图检查和超声波检查已被大多数医生视为常规收集资料的方法。常规检查范围的扩大，固然可早期提供较多的资料，但有时也会给病人增加不必要的负担。

对收集到的资料，首先要估计它的真实性和准确性，然后再一一辨别它反映的是正常，还是异常情况。若所反映的为异常情况，还要根据公认的该异常情况在某病中可能出现的频率和对诊断某病的特异性及敏感性来评价它的诊断价值。不同项目有不同的正常标准。人们依据临床工作或日常生活中积累的感性认识把人群中习见的表现视为正常，异乎寻常的为不正常。这种判定标准是约定俗成的，经验性的，没有统一的规范，多用于一些体检项目，如表情、语调、步态、心音和腹型等。另一种判定正常与否的方法是采用正常人群的调查统计数值，即正常值。由于个体差异较大，绝大多数检查项目的正常值都是用正常范围来表示。由统计学计算的正常范围最多只能包括正常总体数的99％，一般是95％，其余1％或5％本属正常，但在数值上却被视为不正常。评价检查值的临床意义时，除与代表总体的正常值相比外，还要与该个体自身的基础值相比。这时还要参考其他检查结果，才能对其意义作出评价。反映不正常状态的资料，常常是诊断某病的线索和依据，而正常结果常用作鉴别诊断中排除某病的依据。

评价某项检查结果的临床意义，都是根据该项目对一些疾病诊断的特异性和灵敏度。在某病中可以出现阳性结果的某项检查，其对该病诊断的特异性、用该检查在与该病性质相近但又非该病的疾病中出现的阴性率来表示。阴性率愈高，特异性愈强，如某检查只在某病中出现阳性，而在其他疾病中都是阴性，则该检查对诊断某病的特异性为100％，即非常特异。特异性与该检查在某病中出现的阳性率高低无关，如痰结核菌阳性只出现于肺结核，绝不出现于其他肺部感染性疾病，故它对诊断肺结核的特异性极强，但它在肺结核中的阳性率并不高。特异性是用以评价某项检查对某病的诊断能力和排除非某病的能力的。灵敏度用某项检查在某病中出现的阳性率来表示。一项检查可以在不同疾病中出现阳性，在哪个疾病中出现的阳性率愈高，则表示对检出那个疾病的灵敏度愈高，若该检查毫无例外地出现于某病，则对检出某病的灵敏度为 100％。灵敏度是评价某项检查检出某病能力的，对诊断某病不一定有较强的特异性。如尿糖检查在原发性糖尿病中都呈阳性，但也可见于肾性糖尿、甲状腺功能亢进症等病中，所以糖尿对检出原发性糖尿病的灵敏度很高，但对诊断该病的特异性并不很强。特异性和灵敏度都是根据大量资料用统计学方法计算出来的。评价资料时，还要注意假阳性和假阴性。对某病诊断有一定特异性的检查结果，出现于非某病时，对非某病来讲，是假阳性。易出现假阳性的检查项目，对某病诊断的特异性差，评价不当便会引起误诊。对某病检出有一定灵敏度的检查结果，未出现于某病时，对某病来讲，是假阴性。易出现假阴性的检查项目，对某病检出的灵敏度差，评价失当即易导致漏诊。

是在评价资料的基础上进行诊断的思维过程。收集到的资料，不论齐全与否，都需要医生运用既有的知识，经验，进行综合、分析、联想、推理，才能引伸出诊断。临床上进行诊断的思维方式约略有三，即病象对比、鉴别推断和否证拟诊。至于运用哪种方式，取决于获得的资料能在多大程度上反映出该病的形象。除这三种方式外，还有模拟思维的电子计算机诊断。

（1）病象对比。这种诊断方式常用于所获得的资料能比较明显地反映疾病的整体形象时。如果这一形象与医生记忆中的书刊上所描述的或在实践中所经历的某病形象一致时，医生当即可通过对比，首先考虑某病。然后再验看能否将具有一部或大部类似表现的其他疾病排除，并能否对一些在本病中不断出现的阳性征象和应该有而未出现的阴性征象作出合理的解释；如果能，就可诊断为某病。对临床表现典型的疾病，一般都是采用这种诊断方式。这种诊断方法比较捷便，容易掌握，但由于临床上遇到的典型病例不多，所以用途不广。

（2）鉴别推断。这是临床上最常用的诊断方式。多用于全貌未充分表露出来，或病情复杂，或本质比较隐匿但阳性表现却较多的疾病。实际采用的诊断方式有二：一为逐步逼近诊断法，即在问诊完了，将获得的症状按时序系统化后，就根据症状学知识，先考虑一些疾病；接着参考体检中所获得的体征，将其中不可能出现某体征，或应出现某体征但未出现的疾病排除，保留其余疾病，或添加一些根据体征应考虑进去的疾病。再顺次根据实验室检查、声象检查、功能测定等的结果，一步一步地继续排除和保留一些疾病。最后保留下来的疾病，就是最接近诊断的疾病。然后再测试它们中间最符合现病发生和发展规律，并能解释全部现象的疾病，这样就作出临床诊断。这一诊断方式虽比较繁复，但由于诊断过程中考虑到所有能提供这些资料的疾病，所以很少漏诊。另一方式是综合鉴别诊断法：首先对所获得的资料进行仔细的分析和评价，从中选择几项综合起来能概括现病病情的主要阳性表现，并据以列出有待鉴别的一些疾病。通过比较每一主要阳性表现在这些有待鉴别的疾病中出现的频率和对诊断这些疾病的灵敏度和特异性，联系未列为主要表现的那些资料的临床意义，再经综合、推理，最后就可以得出可能性最大的少数几个诊断。经过验看，其中与现病的病情和病理最相符，而且能全面合理地解释全部资料的诊断，就是临床诊断。这一诊断方法是临床医生最常用的，比逐步逼近法简单、捷便。但由于主要阳性表现是由医生选择的，选择失当会导致误诊。

（3）否证拟诊。即利用排除法来作诊断，常用于主要征象少而又缺乏伴随表现的疾患如缺乏其他阳性表现的发热、浮肿等。往往是先运用诊断学知识，将能出现此征象的所有疾病分类列出，然后根据正常所见或阴性发现，将这些疾病逐类或逐个一一否定，最后剩下不能否定的疾病，也就是可能性最大的疾病，以此作为初步诊断或临床诊断，若作出的只是初步诊断，则需进一步收集有关该病的资料，据以确定或更改原诊断。

（4）电子计算机诊断。电子计算机有逻辑判断和信息加工的能力。临床上常用的电子计算机诊断模型中，具有代表性的有概率模型、序贯决策模型和专家系统模型等三种。

概率模型：它根据已知的在多种疾病中一些有鉴别意义的病象出现的概率来设计计算机程序，但在实用中却要求计算机逆向回答问题，即回答在已知病象的前提下，患各种病的概率各为多少。这可以利用贝斯氏的逆概率公式来计算。当把诊断未明的病人的病象输入计算机后，计算机就会按贝斯氏公式算出它在各种疾病中出现的概率，概率高的疾病就是可能性最大的诊断，但并非肯定结论。

序贯决策模型：概率模型要求提供与计算机中贮存的病象名称和数量相同的资料。但临床实践中，在诊断的当时很难获得齐全的资料，医生只能根据既有资料先得出印象诊断，然后再进一步收集资料，来验证或修改印象诊断，如此逐步积累资料，逐步修定印象诊断，乃至确定诊断。序贯决策模型就是模拟这一过程而建立的。其程序约略分为信息结构、推理功能和选择功能等三部分。信息结构即在电子计算机内贮存的用以区分各个疾病的指标，推理功能就是基于这些指标所作出的即时判断，选择功能就是比较得失后作出的抉择。信息结构准备好后，程序就可启用。计算机首先提问的是最有鉴别意义的指标，医生如实回答后，计算机又给出几个不同的结果，并根据不同的结果选择新指标，再提出新问题，让医生回答，然后再根据回答内容，给出肯定或否定某诊断的意见。如此不断重复，最后得出诊断。

专家系统模型：以上两种模型都需作较多的计算才能总结出诊断原则。由于医学领域中的大量诊断问题难以用数学或系统学方法来表示，因此用以上模型对有的病例也就难以作出决断。专家系统诊断模式是将医生的知识、经验以及对模糊数据的处理方法，编制成判别树，存入计算机，使其能模拟医生惯常的推理和判别过程，最后得出诊断。此法对数据分布无特殊要求，对同一疾病的不同患者所用的项目也不要求相同，不需要数学统计学计算，故容易被医生接受。但编制一个效果好的判别树并非易事，而且其优良性也不像上述两个模型那样有定量计算数字的保障。

计算机只能忠实地按医生编制的程序来完成它的职能。电子计算机辅助诊断仍处于初步阶段，临床上只用于少数几类疾病中。

实践验证

疾病是一个由发生到缓解的连续过程。在作诊断时，病人往往处于疾病的某一阶段，医生只能根据当时掌握的资料，经分析推理，得出诊断。这个诊断是否切合病的总体情况，还需要在临床实践中，通过进一步观察病情演变、继续收集资料以及客观地观察治疗反应来验看。疾病的发展符合所诊断的疾病的发展和消退规律，而且对针对性治疗呈现预期的反应时，才能断定临床诊断正确。实践验证有助于锻炼思维能力，丰富临床经验，提高诊断水平。即使在门诊工作中，也应约病人复诊或通过信访来验证诊断。

诊断原则

是作诊断时普遍遵循的要点，是在长期临床实践中总结出来的，对诊断有重要指导作用。

病人的主要症征按其范围可分为局部的和系统的（或全身的）。原则上，分析局部症状和体征时，首先由解剖上考虑其所在部位有哪些组织或器官，出现哪些变化可引起现有的症状或体征，这些变化就是需要鉴别的疾病。如分析右下腹痛时首先考虑该部位有阑尾、盲肠、右侧输卵管、右侧卵巢等器官，炎症、破裂、肿瘤等都可引起疼痛，这些器官的各种病变就是鉴别诊断的范围。需要指出的是某部局部症状也可由远隔器官的疾患引起，如心肌梗塞的牵涉痛可出现于左肩和左臂，早期阑尾炎的腹痛可发生于上腹中部；还有的全身性疾病的症状可出现在局部，如右心衰竭病人的主诉有时是因肝充血肿大牵扯其包膜引起的右上腹痛，这些情况在分析局部症状或征象时也要考虑进去。属于某系统的症状或征象，分析时多先由该系统入手。如遇到以呕血、黑便为主诉者，首先应考虑消化系统疾患。但某一系统的症征也可由全身性疾病或其他系统的疾患引起，如呼吸困难本属呼吸系统的症状，但也可由急性左心衰竭引起。分析全身症状或征象时，原则上应先由病理生理入手，以确定其性质。如遇黄疸病例、首先要运用病理生理知识，分析它是肝细胞性、梗阻性或溶血性，然后再在某黄疸病中进行鉴别。

人体是由多种组织和器官组成的统一的有机整体。局部病变可以影响整体，引起全身症状或体征；整体疾病也可表现在某一局部，引起局部症状或体征。因此，在诊断过程中，分析局部症状或体征时要联系整体，分析全身症状时要考虑到局部，这样，才能认清疾病的全貌，作出合理的判断。

常见病是在人群中常常出现的疾病，如阑尾炎、胃炎、结核等，无地域、季节、职业之别。多发病一般是在某地区、某季节或某职业中发病率高的疾病。如痢疾是夏季多发病，日本血吸虫病是长江流域某些地区的多发病，硅肺是矿工的多发病。若一个症状或体征既可出现于常见病或多发病，又可见于少见病，则在拟定诊断范围时，应首先考虑前二者。在作诊断时，若常见病、多发病和少见病均有可能，宁可多考虑出现机率较高的常见病或多发病。但是少见病在鉴别诊断中也不容忽略。

这一原则对病情简单、病势急、病程短的疾病的诊断，尤为重要。即使病情复杂、病势徐缓或病程较长，只要病人的临床表现与主诉密切相关，原则上也应仅作一个诊断。这一方面是因为两个互不相关的疾病同时发生的机遇极少，更重要的是可以锻炼医生，使之养成深入、仔细、全面考虑问题的习惯，避免轻率地把一组互相关联的征象分散开作几个诊断，导致误诊误治。但这一原则不可机械地搬用，因为有时病人的主诉和检查结果，反映的确实是相伴发生的几个疾病。例如慢性疾患中的重叠综合征和多发性内分泌腺瘤等，在急性疾患中，脑血管意外和急性心肌梗塞也有时会同时出现。因此经详细分析，现病的临床表现确实不能用一个疾病概括时，也可作几个互无因果关系的诊断，但这样做要特别慎重。

当病人的临床表现一时难以判定是器质性或功能性疾病时，宁可多考虑器质性疾病。例如在没有充分依据能排除器质性疾病的情况下，不能轻易地作神经症的诊断。因为功能性疾病多只需对症治疗，而器质性疾病则需特异治疗。若误将器质性疾病当成功能性疾病，不予以特异治疗，会造成严重后果。

主病是引起病人主诉症状和有关表现的最根本的疾病。并发病是主病发展过程中引起的不属于主病固有表现的病症但与主病有直接因果关系。伴同病是与主病同时存在，但不一定同时发生，而且与主病无关的疾病。如一名慢性肺源性心脏病患者，因发生了十二指肠溃疡引起的急性上消化道出血和失血性休克而来诊，其症状和相应表现符合上消化道出血，但其主病是十二指肠溃疡，上消化道出血属主病的并发病，慢性肺心病是伴同病。诊断时应着重判明上消化道出血的原因，而不能仅仅满足于该并发病的诊断，更不应把伴同病混作主病来诊断。记录临床诊断时，原则上是先列出主病，接着是并发病，最后是伴同病，但若并发病严重，需及时救治，为了强调病人的严重情况，也可把并发病先列出，下面写“某主病所致”。若主病当时难以判明，下面可注出可能性最大的一两个病，或写原因待查。

误诊原因和防止对策

诊断经实践验证后，有的是正确的，有的是错误的，导致误诊的原因很多，有的是因为病情异常复杂或由于药物等因素的影响，改变了发展规律，以致一时难以认清疾病的本质，有的是因为病人提供的病史不完全或不确切，或不能配合医生进行检查以致资料残缺；还有的是因为客观条件的限制，有些必要的检查难以做到等等，这些都属客观原因。临床上更多见和更主要的误诊原因还在于医生本身：如医生责任心不强，工作粗枝大叶，表现为不详细询问病史，不细心全面地进行体格检查，不适当地解释和评价检查结果，不密切观察病情，或不按步骤进行诊断等，其中以病史采集不全引起的误诊最为多见。若能加强责任心，养成细致、一丝不苟、实事求是的工作作风，肯于进行科学的分析和思考，就可避免这一类误诊。有的误诊是因为医生思想方法主观、片面，如以所取得的资料附会自己主观臆测的诊断，或仅根据某个发现，就贸然作出诊断，或者思维不合逻辑，未能正确地揭示出疾病发展规律等。若能克服诊断中的主观性和片面性，掌握并应用科学的思想方法，这类误诊就不会出现。还有误诊原因是医生基础理论欠缺、基本技能生疏、临床经验不足、独立思考能力差，若肯刻苦学习、积累经验，在独立思考的基础上虚心求教，就能克服。在医疗工作中，无论哪种原因引起的误诊，对病人都是不利的。应该尽量杜绝。一旦发现误诊，应认真分析错误根源，从中吸取教训，才能做到前事不忘，后事之师，把诊断水平提高一步。

鉴别诊断

鉴别诊断是将某种疾病或生理状态与其他类似的疾病或状态区别开来的方法，不同的疾病和状态会有许多相似或相同的主观感觉和临床表现，有时鉴别十分困难，鉴别诊断的方法多种多样，应根据不同的情况而选择应用。作鉴别诊断时，应首先考虑概率较大的疾病，将收集到的资料进行分析推理，将表现相似的疾病或生理情况逐个比较，最后才能得出正确的结论。